Una generosa donazione per la ricerca sulla sindrome di Skraban-Deardorff
La ricerca sulla sindrome di Skraban-Deardorff
Un gesto di grande solidarietà e speranza ha visto protagonista una famiglia che ha deciso di sostenere la ricerca presso l’Università di Genova con una donazione significativa per lo studio delle malattie rare con disordini del neurosviluppo.
La famiglia, la cui bambina è affetta da una rara sindrome genetica causata da mutazioni nel gene WDR26, ha scelto di devolvere fondi per contribuire agli studi scientifici volti a comprendere meglio i meccanismi di questa patologia e sviluppare possibili terapie innovative.
La sindrome associata al gene WDR26, nota come sindrome di Skraban-Deardorff, è una condizione genetica estremamente rara che colpisce lo sviluppo neurologico e cognitivo, portando a disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, anomalie del comportamento e altre importanti manifestazioni neurologiche. Attualmente, le conoscenze su questa patologia sono limitate e, sebbene siano stati descritti alcuni casi, i meccanismi alla base della malattia rimangono ancora poco chiari. Comprendere meglio il ruolo delle mutazioni nel gene WDR26 è il primo passo fondamentale per lo sviluppo di approcci terapeutici mirati, con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Marcello Scala, pediatra e ricercatore in genetica medica presso l'Università di Genova, convenzionato con l'Istituto Gaslini, appartiene alla UOC di Genetica Medica diretta da Federico Zara. Ha dichiarato: "Grazie alla generosità della famiglia, potremo potenziare i progetti di ricerca già in corso e avviare nuove iniziative per identificare i meccanismi alla base della sindrome di Skraban-Deardorff. Questo ci permetterà di sviluppare strumenti diagnostici più precisi e valutare possibili strategie terapeutiche."
Pasquale Striano, direttore dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, ha sottolineato: "Questa donazione rappresenta un atto di straordinaria generosità e sensibilità, che ci consente di proseguire con determinazione il nostro impegno nella ricerca sulle malattie rare e sui disordini del neurosviluppo. Ogni contributo è fondamentale per dare una speranza concreta ai bambini affetti da patologie genetiche ancora poco conosciute."
- La famiglia ha espresso il desiderio che la loro iniziativa possa sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza della ricerca scientifica, incoraggiando ulteriori donazioni per sostenere lo studio delle malattie rare.
Ringraziamo sentitamente le famiglie per il loro supporto e rinnoviamo l'impegno di UniGe nella lotta contro le malattie genetiche rare, con l'obiettivo di offrire una migliore prospettiva di vita ai bambini affetti da queste condizioni.
