Identificati i geni che regolano la comparsa dei tumori nella sclerodermia
Recentemente l’ateneo genovese ha dato un importante contributo alla ricerca scientifica con un lavoro che dimostra come nella sclerodermia alcune molecole regolatrici del genoma umano possono controllare lo sviluppo di tumori mammari, polmonari ed ematologici. Sono stati i gruppi di ricerca dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati, oltre che da noi, dalla collega Marzia Dolcino, a pubblicare sulla rivista “Frontiers in Immunology” i risultati di questa importante ricerca.
Nella nostra ricerca abbiamo voluto indagare se particolari fattori genetici possano giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo di tumori nei pazienti con Ssc attraverso un’approfondita analisi genetica condotta su 540 mila geni umani; abbiamo così dimostrato che le varie categorie di geni legati allo sviluppo della Ssc, come quelli che controllano le lesioni vascolari, lo sviluppo della fibrosi cutanea e degli organi interni, la risposta autoimmunitaria e infiammatoria, comprendono anche geni che partecipano allo sviluppo di tumori o che sono coinvolti nei processi di carcinogenesi.
I ricercatori sono partiti dal presupposto secodo il quale alcune molecole regolatrici del nostro genoma, come i microRNA (miRNA), svoloano un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie autoimmuni, neoplastiche e cardiovascolari. Ne è conseguita la valutazione se specifici miRNA associati ad alcuni tumori potessero essere alterati nei pazienti con SSc. Di lì l’identificazione di 4 miRNA (miR-21-5p, miR-92a-3p, miR-155-5p e miR-16-5p) la cui espressione era significativamente più alta nei pazienti con SSc rispetto agli individui sani.
La nostra ricerca dimostra che la presenza di particolari combinazioni di geni svolge un ruolo predisponente nello sviluppo di neoplasie in corso di SSc e ha importanti risvolti applicativi per una migliore identificazione dei pazienti a rischio e la messa a punto di nuove strategie di medicina di precisione.
L’identificazione di questi fattori genetici, nei pazienti con SSc non significa assolutamente che chi è affetto da SSc svilupperà una neoplasia: si tratta di altro piccolo passo avanti per capire alcuni aspetti poco o nulla conosciuti della malattia sclerodermica che ci aiuteranno a mettere in atto misure preventive e terapeutiche più mirate nel singolo paziente.
Vorremmo concludere sottolineando che questo lavoro è il frutto di una collaborazione che dura da oltre 20 anni fra Genova e Verona e che dalla collaborazione fra i nostri due atenei sono scaturiti molti lavori scientifici che hanno avuto importanti ricadute nella pratica medica.
|
Cos’è la sclerodermia Si chiama anche SSc, Sclerosi sistemica progressiva, è una rara malattia autoimmune sistemica caratterizzata da: alterazione del sistema immunitario con presenza di anticorpi e cellule dirette contro i nostri tessuti (reazione autoimmune); vasculopatia con proliferazione e morte delle cellule di rivestimento (endoteliali) dei vasi sanguigni, proliferazione delle cellule muscolari dei vasi che comportano una ridotta circolazione e ossigenazione a livello della cute e degli organi interni (rene, intestino, polmone etc) con conseguente indurimento ed ispessimento della pelle e degli organi interni. Nella SSc vi può essere un aumento della frequenza di alcuni tipi di neoplasie, in particolare neoplasie mammarie, polmonari e ematologiche. La ragione di questa associazione era ancora sconosciuta. |
