Un progetto per la comprensione genetica dell’autismo
Il Ministero dell’Università e della Ricerca finanzia MULTI-ASD (Multidimensional platform to investigate human genes associated with autism spectrum disorders): un progetto dell’Università di Genova e dell'Istituto Giannina Gaslini per una nuova comprensione genetica dell’autismo. Il progetto è stato selezionato nell’ambito del Fondo Italiano per la Scienza (FIS), uno dei programmi più selettivi e prestigiosi per il finanziamento di progetti di ricerca di eccellenza ad alto impatto scientifico. L’elevata competitività del bando rende la scelta di MULTI-ASD un risultato di particolare rilievo.
Il progetto Multidimensional platform to investigate human genes associated with autism spectrum disorders è coordinato da Marcello Scala, pediatra e ricercatore in Genetica medica presso l’unità di Genetica medica del Gaslini e il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova. MULTI-ASD ha ottenuto un finanziamento pari a 1.059.968,00 €, distribuito su cinque anni, a conferma della solidità scientifica e dell’elevato potenziale trasformativo della proposta.
Cos'è l'autismo
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo relativamente comune, con una prevalenza stimata intorno all’1–2% della popolazione mondiale. Ha una forte componente genetica, che interessa fin dalle prime fasi della vita i circuiti cerebrali coinvolti nella comunicazione sociale e nel comportamento. La ricerca biologica sull’autismo rimane complessa perché i modelli sperimentali tradizionali (animali o cellulari) non riescono a riprodurre in modo fedele l’organizzazione e la dinamica del cervello umano, offrendo solo una rappresentazione parziale dei processi neurobiologici coinvolti. Per questo motivo, nonostante siano stati identificati molti geni associati alla condizione, sono necessari approcci più avanzati e integrati per comprenderne realmente le funzioni e tradurre la conoscenza genetica in benefici clinici concreti.
Un progetto multidimensionale
Il progetto nasce dall’esigenza di approfondire le basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico (ASD), integrando approcci sperimentali e computazionali di ultima generazione. MULTI-ASD combina infatti lo studio di organoidi cerebrali umani, ottenuti a partire da cellule di pazienti, con modelli preclinici in primati non umani e con l’impiego di analisi multi-omiche e metodi computazionali avanzati, inclusi modelli digital twins capaci di simulare dinamiche neuronali complesse. Questa architettura multidimensionale permetterà di esplorare funzioni e vulnerabilità di geni emergenti associati all’autismo, tra cui DDX53, caratterizzato da un ruolo ancora poco definito e non modellabile attraverso gli strumenti sperimentali tradizionali.
“Grazie al sostegno del Fondo Italiano per la Scienza, potremo investigare in modo sistematico i meccanismi biologici che collegano specifiche varianti genetiche ai percorsi di sviluppo cerebrale tipicamente alterati nell’autismo,” afferma Marcello Scala. “MULTI-ASD rappresenta un’opportunità unica per superare i limiti dei modelli sperimentali tradizionali, mettendo in relazione biologia umana, modelli preclinici avanzati e simulazioni computazionali. Questo approccio integrato ci consentirà di studiare geni emergenti come DDX53 con un livello di risoluzione senza precedenti, contribuendo a una comprensione più precisa e potenzialmente rilevante dal punto di vista clinico nell’universo dell’autismo.”
UniGe e Gaslini insieme
Il valore di MULTI-ASD risiede anche nella sua capacità di rafforzare il ruolo dell’IRCCS Gaslini e dell’Università di Genova nel panorama nazionale e internazionale della ricerca sul neurosviluppo. Federico Zara, direttore dell’unità di Genetica medica dell’Istituto Gaslini e docente dell’Università di Genova, sottolinea: “Il finanziamento di MULTI-ASD testimonia l’eccellenza delle nostre linee di ricerca e consolida una strategia istituzionale basata sull’integrazione tra innovazione tecnologica, modelli biologici avanzati e forte attenzione ai bisogni dei pazienti pediatrici.”
L’approvazione di MULTI-ASD rappresenta un traguardo significativo per la comunità scientifica genovese e un investimento strategico nella ricerca sul neurosviluppo, rafforzando l’impegno del Gaslini e dell’Ateneo nel promuovere studi di frontiera capaci di produrre conoscenza, innovazione e valore per i pazienti e le loro famiglie.
