Dal Gaslini un nuovo screening neonatale per malattie rare

Un unico test per una doppia diagnosi precoce. Sarà sufficiente una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati per individuare e quindi trattare tempestivamente due malattie rare molto gravi, ma potenzialmente curabili: la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e le Immunodeficienze Combinate Severe (SCID).
 

Le malattie sottoposte all'esame

La SMA (incidenza ~ 1:7000) è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. 
Le SCID (incidenza ~ 1:50000) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare su base genetica con insorgenza nel primo anno di vita caratterizzate da gravi difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario e da una conseguente elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche. 

Sviluppo e innovazione

Questo innovativo progetto pilota per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, relativo al Programma di Screening Neonatale e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, sarà offerto gratuitamente nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria.
L’identificazione precoce di pazienti con queste gravi patologie permetterà l’inizio del trattamento nelle prime settimane di vita (trapianto di cellule staminali per le SCID e terapia genica per la SMA), e quindi in una fase ancora pre-sintomatica, consentendo di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei piccoli pazienti.
Inoltre, questo studio rappresenta un apri-pista per lo screening di molte altre malattie che potranno giovarsi di una diagnosi e terapia precoce che impatteranno in modo significativo il decorso della malattia e la sua storia naturale.
Questo progresso avrebbe un chiaro vantaggio per i piccoli malati, poiché grazie alla presa in carico precoce le loro aspettative per una migliore qualità della vita saranno soddisfatte.
Il progetto inizierà nei primi mesi dell’anno 2021 grazie al co-finanziamento dell’IRCCS G. Gaslini e dell’azienda farmaceutica che produce il medicinale capace di correggere il difetto genico causativo di SMA, farmaco che, dopo aver ricevuto l’approvazione a livello internazionale da FDA e da EMA, è stato autorizzato in Italia da AIFA lo scorso 17 novembre.

Approccio multidisciplinare

Nei primi mesi del 2019, in seguito a valutazione della letteratura, delle notevoli innovazioni in campo terapeutico e tecnologico e soprattutto considerando gli sviluppi legislativi in materia di diagnosi precoce, il Centro Screening Neonatale Regionale, facente parte della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’ IRCCS G. Gaslini, ha coinvolto diverse Unità Operative dell’Istituto e i Punti Nascita liguri per valutare la fattibilità del progetto includendo tutte le competenze specialistiche necessarie alla realizzazione di un programma complesso e articolato di screening neonatale.
Ad agosto 2019 presso il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM) IRCCS Gaslini, grazie al lavoro di un gruppo multidisciplinare (che ringrazio per la collaborazione all'articolo) composto dai professionisti Concetta Aloi, Marina Cassanello, Federica Lanza, Alessandro Salina, Michela Stroppiano, Barbara Tappino e i clinici Claudio Bruno e Stefano Volpi, è iniziata l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID. 
Sono stati raccolti numerosi campioni di pazienti affetti seguiti in follow-up presso le Unità Operative coinvolte nello studio e campioni neonatali anonimizzati che hanno permesso di validare la specificità e sensibilità del nuovo kit e di portare alla costruzione di un robusto protocollo analitico e clinico-diagnostico.

Per entrambe le patologie oggetto dello studio lo screening neonatale, la conferma genetica, la presa in carico, il trattamento e il follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening verranno effettuati presso l’IRCCS G. Gaslini (U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, U.O.C. Genetica Medica, U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, U.O.S.I.D. Centro per le malattie Auto-infiammatorie e Immunodeficienze, U.O.S.D. Centro Trapianto Midollo Osseo e U.O.S.D. Psicologia). 

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