Finanziato da Fondazione Telethon il progetto di ricerca di Anna Fassio sui disturbi del neurosviluppo
Bando multi-round di Fondazione Telethon: assegnati più di 500 mila euro in Liguria e oltre 6 milioni di euro in Italia per la ricerca sulle malattie genetiche rare, grazie alle donazioni dei cittadini
Sono 3 i progetti vincitori in Liguria per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 500 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali, o italiani che lavorano all’estero, che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo quarto round del bando, la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composta da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
«Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore. Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare. Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare», ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi del neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.
I tre progetti finanziati in Liguria sono di:
- Elisabetta Colombo, Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Genova
- Anna Fassio, Università di Genova
- Michael Pusch, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR di Genova
La ricerca UniGe
Anna Fassio, docente di Fisiologia dell’Università di Genova, guiderà un gruppo di ricerca che studierà le mutazioni nel gene TBC1D24, associate a una serie di disturbi del neurosviluppo, caratterizzate da epilessia, disturbi del movimento e sordità. Molte di queste mutazioni causano una perdita di funzione della proteina TBC1D24, che è associata ad attacchi epilettici a esordio precoce, spesso resistenti ai farmaci.
La proteina TBC1D24 aiuta a regolare lo sviluppo e la comunicazione delle cellule nervose: nello specifico, alterazioni di questa proteina contribuiscono al malfunzionamento delle sinapsi neuronali, cioè i circuiti che permettono alle cellule del sistema nervoso di comunicare correttamente fra loro, favorendo l’insorgere delle crisi epilettiche.
L’obiettivo del progetto è quello di comprendere i meccanismi molecolari di come la perdita della funzione di TBC1D24 causi epilessia, e ricercare nuove strategie terapeutiche attraverso lo studio di composti potenzialmente in grado di ripristinare la funzionalità neuronale. A tale scopo, i ricercatori utilizzeranno modelli preclinici cellulari e animali che mimano le alterazioni dovute a mutazioni di TBC1D24. Una prima parte del progetto è dedicata allo studio dei meccanismi cellulari alla base della comunicazione cellulare. Nella seconda parte del progetto, sfruttando i risultati raggiunti, verranno testati due composti in grado di regolare tali meccanismi, allo scopo di ripristinare la normale attività delle cellule cerebrali, che auspicabilmente si tradurrà in una riduzione della ipereccitabilità nei modelli di studio. I risultati di questo progetto amplieranno le conoscenze dei meccanismi alla base dell’epilessia associata a mutazioni del gene TBC1D24 e apriranno la strada a potenziali nuovi approcci terapeutici.
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. A oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
